l1 l2

 Strona główna
 Badania nieinwazyjne
  Test PAPP-A
  Test potrójny, podwójny, zintegrowany
  Standardowe badanie USG
  USG 4D
  USG genetyczne
  Badanie przepływu w przewodzie żylnym
  Przepływ przez zastawkę trójdzielną
  Zesp. Downa, inne aneuploidie
  Instrukcja pobierania krwi
  Dokumenty dla pacjentki
  FAQ
 Choroby genetyczne
 Wady wrodzone
 Badania inwazyjne
 Zdjęcia USG
 Pomiar NT
 Sposób obliczenia ryzyka
 Cennik
 Formularz kontaktowy
menu




Od dawna wiadomo, że u dzieci z zespołem Downa występują nieprawidłowości budowy kości nosowej. Ocena nosa płodu stanowi część badania USG genetycznego w drugim trymestrze. Ostatnio wykazano, że opóźnienie kostnienia kości nosowej płodu widoczne jest w znacznym odsetku przypadków płodów z aberracjami chromosomowymi już pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Obecnie wiadomo że ocena kości nosowej zwiększa czułość i swoistość testu połączonego (PAPP-A). W chwili obecnej znane są już kryteria oceny kości nosowej w obrazie USG i dane potwierdzające przydatność tego parametru w ocenie ryzyka zespołu Downa u płodu. Opóźnienie kostnienia kości nosowej w tym okresie ciąży jest również charakterystyczne dla zespołu łamliwego chromosomu X - jednej z najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego u chłopców. Niestety ocena kości nosowej jest trudna i wymaga większego doświadczenia niż np. ocena przezierności karkowej, m.in. dlatego, że echo skóry nosa może być pomylone z echem kości nosowej.

Źródło: Lancet 2001 Nov 17;358(9294):1665-7 Lancet. 2001 Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides K.

Dodatkowa ocena kości nosowej płodu daje wzrost czułości testu PAPP-A większy, niż wykonanie w późniejszym okresie ciąży testu potrójnego. W związku z powyższym twórca testu potrójnego, Prof. Howard Cuckle stwierdził, że przy ocenie kości nosowej płodu nie ma uzasadnienia odwlekania diagnostyki do okresu kiedy możliwy jest test potrójny.

Źródło: Cuckle H. Time for total shift to first trimester screening for Down's syndrome. Lancet 2001; 358: 1658-59., Lancet 2001 Nov 17;358(9294):1658-9. H. Cuckle. (Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study. Comment, ) J Pediatr. 2002 May;140(5):632-3. H. Cuckle. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study.

Przykładowe zdjęcie USG kości nosowej płodu widocznej wyraźnie odrębnie od skóry płodu

mn



Odwlekanie diagnostyki w kierunku aberracji chromosomowych płodu do drugiego trymestru ciąży wiąże się z rezygnacją z bardzo ważnych markerów choroby płodu: przezierności karkowej, białka PAPP-A i kości nosowej i znacznie zmniejsza czułość jakiejkolwiek diagnostyki. Ponadto opóźnienie informacji na temat zdrowia dziecka jest postrzegane niekorzystnie przez kobiety ciężarne. Wprawdzie przydatność oceny kości nosowej w diagnostyce z. Downa w pierwszym trymestrze wymaga jeszcze dalszych badań, ale dotychczasowe doniesienia sugerują wysoką przydatność tego parametru. Sposób postępowania przyjęty w naszej poradni jest bardzo ostrożny: jeżeli stwierdzamy obecność kości nosowej u płodu, nie modyfikujemy ryzyka (chociaż prawdopodobnie obecność kości nosowej pomiędzy 11 a 14 tyg. ciąży powoduje 2-3 krotny spadek ryzyka z. Downa u płodu). Jeżeli natomiast kość nosowa nie jest widoczna, informujemy pacjentkę o prawdopodobnym znacznym wzroście ryzyka. Według Nicolaidesa i współpracowników oraz Walda przy zachowanej swoistości testu PAPP-A z oceną przezierności karkowej dodatkowa ocena kości nosowej może zwiększyć czułość testu z ok. 90% do ok. 95%

Źródło: Cuckle H. Time for total shift to first trimester screening for Down's syndrome. Lancet 2001; 358: 1658-59., Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides K. Lancet 2001 Nov 17;358(9294):1665-7

W świetle powyższych faktów można sądzić, że ocena kości nosowej zwiększa czułość testu PAPP-A do wartości przewyższających test zintegrowany, badanie jest wykonywane o kilka tygodni wcześniej, nie ma potrzeby podwójnego pobierania krwi i znacznie maleje koszt badania.



Nasz program pomiarów przezierności karkowej dla celów badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży podlega regularnej, okresowej kontroli Fundacji Medycyny Płodowej z Londynu. Zewnętrzna kontrola jakości jest bardzo ważna i zapewnia odpowiedni poziom badań, porównywalny z innymi ośrodkami na świecie.
Adres Fundacji:
The Fetal Medicine Foundation,
137 Harley Street,
London W1G 6BG, United Kingdom



  • Cukrzyca, padaczka (również u ojca dziecka oraz padaczka bez konieczności podawania leków)
  • Ryzyko choroby płodu rośnie u kobiet otyłych oraz u kobiet, które wykazują nadmierny lęk i "złe przeczucia" odnośnie choroby swojego nienarodzonego dziecka.
  • Prawdopodobnie ryzyko aberracji chromosomowych rośnie u potomstwa kobiet, które palą papierosy lub stosowały doustne środki antykoncepcyjne w okresie okołokoncepcyjnym (zajścia w ciążę)

Źródło: Yang Q, Sherman SL, Hassold TJ, Allran K, Taft L, Pettay D, Khoury MJ,
Erickson JD, Freeman SB. factors for trisomy 21: maternal cigarette smoking and oral contraceptive use in a population-based case-control study. Genet Med 1999 Mar-Apr;1(3):80-8
Martinez-Frias ML, Bermejo E, Rodriguez-Pinilla E, Prieto L. Periconceptional exposure to contraceptive pills and risk for Down syndrome. J Perinatol 2001 Jul-Aug;21(5):288-92


Istnieją dane wskazujące że ryzyko aberracji chromosomowych rośnie u potomstwa małżeństw o obniżonej płodności. Istnieją dane wskazujące że ryzyko aberracji chromosomowych rośnie u potomstwa kobiet z cukrzycą.

Moore LL, Bradlee ML, Singer MR, Rothman KJ, Milunsky A. Anomalies among the offspring of women with gestational diabetes. Am J Epidemiol 2002 Apr 15;155(8):719-24



Zmiany społeczne, wpływające na planowanie ciąży w krajach wysoko rozwiniętych wiążą się z opóźnieniem macierzyństwa i wynikającym z niego wzrostem ryzyka zespołu Downa u płodu.
Kobiety w większym stopniu niż dawniej poświęcają się karierze zawodowej i odkładają macierzyństwo, zachodząc w ciążę średnio o kilka-kilkanaście lat później, niż w poprzednich pokoleniach. Podwyższenie wieku matki wiąże się ze wzrostem ryzyka chorób płodu oraz z obniżeniem płodności i wzrostem ryzyka innych powikłań ciąży i porodu.
Zmniejszająca się liczba dzieci rodzonych przeciętnie przez jedną kobietę sprawia, że oczekiwania co do zdrowia dziecka są szczególnie wysokie.
Aktywność zawodowa kobiet również sprawia, że myśl o chorobie dziecka jest trudna do akceptacji, gdyż w polskich warunkach urodzenie dziecka upośledzonego i zaangażowanie we właściwą nad nim opiekę uniemożliwia lub znacznie ogranicza aktywność zawodową.
Powyższe czynniki leżą u podłoża wzrostu zainteresowania badaniami prenatalnymi.
Niestety te same czynniki sprawiają, że przyszli rodzice nie są skłonni narażać ciążę na ryzyko amniopunkcji. Często kobiety ciężarne około 40 roku życia zdają sobie sprawę, że kolejny raz może nie udać się im zajść w ciążę. Ryzyko poronienia po amniopunkcji jest niewielkie i nie przekracza na ogół 1%. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki, ale wartość 1% osiąga dopiero u kobiety ponad 40-letniej, co oznacza, że przy większości amniopunkcji wykonywanych ze względu na wiek kobiety ryzyko poronienia jest wyższe, niż ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa!
Dlatego nieinwazyjne badania prenatalne są coraz bardziej popularne.



  p1
    p2d
  l2d