l1 l2

 Strona główna
 Badania nieinwazyjne
  Test PAPP-A
  Test potrójny, podwójny, zintegrowany
  Standardowe badanie USG
  USG 4D
  USG genetyczne
  Badanie przepływu w przewodzie żylnym
  Przepływ przez zastawkę trójdzielną
  Zesp. Downa, inne aneuploidie
  Instrukcja pobierania krwi
  Dokumenty dla pacjentki
  FAQ
 Choroby genetyczne
 Wady wrodzone
 Badania inwazyjne
 Zdjęcia USG
 Pomiar NT
 Sposób obliczenia ryzyka
 Cennik
 Formularz kontaktowy
menu




Przyczyną zespołu Downa jest obecność dodatkowego chromosomu nr 21 w komórkach rozwijającego się dziecka. Przeciętnie w populacji jedno na 660 dzieci rodzi się z zespołem Downa. Zespół Downa zazwyczaj nie jest uwarunkowany dziedzicznie, co oznacza, że dziecko chore na tę chorobę może przyjść na świat również jeżeli w rodzinie nie było przypadków tej choroby. Zespół Downa jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn upośledzenia umysłowego, często towarzyszą mu zaburzenia rozwojowe, takie jak wady serca, wady wzroku i zaburzenia słuchu. Przy dobrej opiece medycznej około 9 na 10 dzieci z zespołem Downa przeżyje pierwszy rok życia, a prawie połowa z nich dożyje 60 roku życia. U większości chorych z zespołem Downa występuje otępienie typu Alzheimera.


Przyczyną zespołu Edwardsa jest obecność dodatkowego chromosomu nr 18 a zespołu Patau chromosomu nr 13 w komórkach rozwijającego się dziecka. Przeciętnie w populacji jedno na ok. 3000-5000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa lub Patau. Zespoły Edwardsa i Patau zazwyczaj nie są uwarunkowane dziedzicznie, co oznacza, że dziecko chore na te choroby może przyjść na świat również jeżeli Edwardsa rodzinie nieobciążonej. Zespoły Edwardsa i Patau są chorobą w większości przypadków śmiertelną - rzadko zdarza się aby chore dziecko przeżyło rok. Zespoły Edwardsa i Patau charakteryzują liczne wady rozwojowe i głębokie upośledzenie umysłowe.



  p1
    p2d
  l2d